中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性

摘要

目的 探讨中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性.方法 在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的3110和187名孕妇行羊膜腔和脐带穿刺术,检查染色体核型,比较不同穿刺指征孕妇的21-三体检出率,并分析21-三体与超声异常的关系.结果 接受羊膜腔穿刺的3110名孕妇中,检出21-三体41名,检出率1.32%,3110名孕妇中超声异常98名,检出21-三体6名,检出率6.12%.超声异常者21-三体检出率(6.12%)明显高于唐氏综合征高危者(0.98%)、单纯高龄孕妇(0.58%,P＜0.05).187名脐血染色体核型分析,检出21-三体9胎,检出率4.81%,187名孕妇中超声异常128名,检出21-三体5胎,检出率3.91%.结论 中、晚孕期超声筛查21-三体综合征既有很大的价值,也存在局限性.