一例常染色体亚显微相互易位致反复不良妊娠的遗传学分析

摘要

目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析, 明确导致胎儿发育异常的可能原因, 为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序（copy number variation-sequencing, CNV-seq）及荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization, FISH）技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。结果 CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59 Mb重复（7p22.3-p22.1）与一段3.81 Mb缺失（4p16.3）;父母G显带核型未见明显异常;FISH结果显示父亲4号染色体短臂末端与7号染色体短臂末端存在微小片段的相互易位。结论 7p微重复与4p微缺失可能是导致该家系胎儿发育异常的原因。这些染色体组的微小结构畸变源于父亲存在的隐匿染色体平衡易位。在常规染色体检查无特殊且反复出现不良妊娠的夫妻中, 应该考虑到亚显微染色体相互易位的可能, 并经FISH等检测技术予以确认。