五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析

摘要

目的 分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小息儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结.结果 5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT (p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG (p.Val1597del),c.630-1G＞A,c.23delT及c.2026+1G＞A.结论 ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效.