机译:致病性Acan变体的高频率,包括在具有矮小状态的所选人物中的腺体缺失
机译:非综合征短地患者的新致病acan变体
机译:发作性短地上印度儿童的烟草,GHR和IGFALS基因的病原/可能致病变异
机译:在健康的年轻成年人中,以不同的步态速度评估肌纤维类型选择的平均频率和中位频率的比较
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:由于新型致病性COQ8A变异(包括大量的基因内缺失)而导致的共济失调和呼吸链功能障碍相关的早发型辅酶Q10缺乏
机译:致病性Acan变体的高频率,包括在具有矮小状态的所选人物中的腺体缺失