FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小

摘要

＜正＞先证者男,8岁5月龄,因"身材矮小2年余"就诊。患儿系第一胎,孕39周顺产,产时无窒息,出生时体重2.8 kg,身长51 cm。患儿出生后数月发现颈部、腋下肤色较深并逐渐加重,4岁左右腹部皮肤颜色加深并粗糙（未予诊治）。于6岁左右发现身高较同年人矮小,年生长速度不详。无其他不适,智力及精神运动发育均正常。无特殊疾病史。母亲孕期无异常,家族中无遗传病史。查体:身高118.7 cm（-2.5 SD）