22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析

摘要

目的 探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法 收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果 14 651例产前筛查高风险病例中22例（1.5‰）确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例（59.09%）,心脏结构异常合并腭裂1例（4.55%）,足内翻4例（18.18%）,肾脏超声异常3例（13.64%）,胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例（4.55%）; 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例（66.36%）,非经典型3例（13.64%）。结论 本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。