卵巢储备功能不全患者 FMR1基因CGG重复数的研究

摘要

目的探讨FMR1基因（CGG）n重复数与卵巢储备功能不全（diminished ovarian reserve,DOR）发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的（CGG）n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹（亦携带前突变）均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论 FMR1基因（CGG）n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因（CGG）n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。