无创产前检测对于胎儿染色体拷贝数变异的检测价值

摘要

目的探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）对于胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations, CNVs）的检测价值。方法收集18 661例接受NIPT检测的孕妇的临床资料,为提示胎儿携带CNVs的孕妇提供羊水染色体核型或/及染色体微阵列分析,并分析结果的一致性。结果在全部样本中,NIPT共提示21三体58例、18三体18例、13三体19例、18/21三体1例。88例孕妇接受了介入性产前诊断,59例的染色体微阵列分析结果与NIPT一致,符合率为67.05%。NIPT还检出CNVs 37例,其中19例（微缺失15例、微重复4例）接受了介入性产前诊断,14例的验证结果与NIPT一致,符合率为73.68%。结论 NIPT检测具有较高的灵敏度和准确性,对检测提示的CNVs应考虑进行介入性产前诊断,追溯其亲代起源,为临床提供指导。