无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异中的应用

摘要

目的 探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用.方法 选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意原则下行羊膜腔穿刺术,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并进行随访.结果 NIPT检测提示染色体拷贝数变异的114例孕妇中,共检出与NIPT结果较一致的CNVs 37例,阳性率达32.46％(37/114),其中临床意义不明确变异12例,占32.43％(12/37).随访数据显示,22例选择终止妊娠,90例正常出生,2例正常妊娠.结论 NIPT对CNVs具有一定的预测价值,同时建议行产前诊断应用染色体核型分析联合CMA以明确诊断,根据结果必要时行父母比对,为临床遗传咨询提供意见及依据.