单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用.方法 采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SNP-array检测.结果 在570例NT增厚的病例中,共检出89例染色体核型异常,比例最高者分别为21﹑18﹑13 三体和45,X、47,XXY等;SNP-array检出137例结果异常,包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35 例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等,检出率提高了 8.43％.结论 对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析,可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复,为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息.