一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的CCBE1基因变异分析

摘要

目的 对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因.方法 提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证.结果 患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G＞A和c.472C＞T复合杂合变异,分别源自其父母.结论 CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因.