Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例

摘要

目的 分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。方法 回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析。结果 患儿染色体核型分析结果：45,XX, -9[4]/46, XX,r（9）（p24q34）[56]。全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异,该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因,与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关。另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失,可能与染色体畸变（9号染色体长短臂结合成环状）相关。结论 确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿,国内尚未见报道,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。