CYP21A2基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系

摘要

目的 总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征.方法 回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果.结果 两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛.患儿1 CYP21A2基因存在启动子区-126C＞T、-113G＞A、-110T＞C和I173N复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C＞T、-113G＞A、-110T＞C杂合变异,其父亲携带I173N杂合变异.患儿2 CYP21A2基因存在启动子区-126C＞T、-113G＞A和12G复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C＞T和-113G＞A杂合变异,其父亲携带I2G杂合变异.结论 对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿,需警惕NC-21OHD的可能性.对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析.