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孔京慧; 李东晓; 章波; 葛丽丽; 张小慢; 刘菁; 郑璇; 宋银森;
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450003;
发育迟缓; 单核苷酸多态性芯片; 7q部分缺失; Williams-Beuren综合征; 拷贝数变异;
机译:发育迟缓,听力减退,生长迟缓,唇and裂和7q34-36.1缺失的患者的报告:回顾了远端7q缺失。
机译:FISH 7q在传统G谱带细胞遗传学缺失单核7或7q缺失的MDS患者中的应用:FISH -7 / 7q-检测是否具有预后价值?
机译:与5q和/或7q缺失相关的家族性急性髓细胞性白血病的易感基因未定位于5q的通常缺失部分。
机译:发育迟缓儿童脑SPECT的比较:发育迟缓儿童与痉挛性双足瘫痪或四肢瘫痪性脑瘫患儿之间的SPECT比较
机译:通过单核苷酸多态性阵列比较基因组杂交检测基因组缺失。
机译:精炼12q14微缺失综合症:原始侏儒症和发育迟缓伴或不伴骨化病
机译:精炼12q14微缺失综合症:原始侏儒症和发育迟缓,伴或不伴骨化病
机译:一例对喷气测量的影响。第一部分。易碎的惰性案件。
机译:诊断单亲二体性的方法,例如通过比较受试者及其父母中信息丰富的单核苷酸多态性来确定发育迟缓或Prader-Willi综合征
机译:使用涂覆有含环氧基的聚合物的塑料基板的PNA芯片,PNA芯片的制造方法以及使用该PNA芯片检测单核苷酸多态性的方法
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