羊水染色体45,XY,-13/46,XY,der（13;21）,+21一例

摘要

＜正＞孕妇22岁,孕1产0,无接触有毒有害物史,否认家族遗传病史。孕17+5周血清学筛查提示胎儿为21三体高风险（1:11）,建议其行产前诊断。孕19+0周产科常规多普勒彩超提示宫内孕、单活胎。经本院医学伦理委员会批准（2014-313）,孕妇在签署知情同意书后,于孕19+0周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份用于荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测胎儿13、18、21以及性染色体的数目。