用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断

摘要

多重聚合酶链式反应（mPCR）可以同时检测多个基因位点的改变,首次采用18对引物对四川地区17名假性肥大型肌营养不良症（DMD/BMD）患者的致病基因进行扩增。结果发现,其中9例缺失,其缺失位点集中于44～51外显子位置,即cDNA探针8所检测的位点。该结果经全长cDNA探针DNA印迹杂交证实,并与国外报道相近。表明这18对引物也适用于我国患者的基因诊断。mPCR具有简便、快速的优点。在数小时内即可对DMD/BMD基因的18个位点进行检测,从而简化了基因诊断的程序。