遗传性骨软骨瘤一家系12例

摘要

@@ 先证者(Ⅲ13) 女,18岁.因发现双股骨远端骨性突起5年,逐渐增大伴疼痛活动受限2月就诊.查体:发育正常,身高168 cm,双股骨远端明显畸形影响功能,左膝关节、踝关节,腕关节桡侧缘及双髂骨可扪及骨性硬结14处,大小为0.8 cm×2 cm×3 cm不等,经X线摄片检查,诊断为遗传性多发性骨软骨瘤,胸部透视、心电图及实验室检查均正常.1996年8月6日入我院骨科住院手术治疗.连续硬膜外麻醉下切除双股骨下段骨软骨瘤,经病理检查证实为骨软骨瘤.住院27天后出院,至今未复发.