幼儿石骨症一例

摘要

@@患儿男，18个月。因面色苍白3月，双下肢瘀斑10余天，鼻衄半天入院。生后母乳喂养至8月，6月加辅食，10月出牙。不能行走，不会说话。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：发育迟缓，重度贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结，方颅，前囟已闭，乳牙8颗，心、肺无异常，腹稍膨隆，肝肋下2.5 cm，脾肋下5 cm。实验室检查：WBC44.1×109/L，Hb45 g/L，Plt18×109/L，Ret0.31，幼稚粒细胞0.05，幼稚红细胞0.44。染色体未见异常。入院后骨穿两次，均感进针困难，骨质硬，反复干抽。骨髓报告提示：溶血性贫血，骨髓纤维化。胸部及骨盆X光片：各肋骨、锁骨、脊柱骨、双侧髂骨及肱骨密度呈均匀性普遍增高，髓腔消失，皮质增厚。头颅CT提示：(1)轻度脑萎缩；(2)颅骨密度略显增高，符合全身骨密度增高改变。临床诊断：幼儿石骨症。