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罗巍; 唐北沙; 赵国华; 夏昆; 羊毅; 萧剑锋; 严新翔; 杨期东; 夏家辉;
410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;
中国医学遗传学国家重点实验室;
腓骨肌萎缩症; 连接蛋白32基因; 脑干听觉诱发电位;
机译:Charcot-Marie-Tooth病和相关的周围神经病变:外周髓磷脂基因连接蛋白32(Cx32),外周髓磷脂蛋白22(PMP22)和外周髓磷脂蛋白零(MPZ)中的新突变。
机译:天冬氨酰葡糖胺酸尿症:在卡塔尔双胞胎中出现异常的新生儿表现,其伴有新的天冬氨酰葡糖苷酰胺酶基因突变,并在土耳其家庭中发生3例新病例
机译:遗传性遗传性听力损失的基因测试:连接蛋白26(GJB2)等位基因变异和两个新的失聪突变(R32C和645-648delTAGA)。
机译:PTCH1基因的新突变激活了中国家庭的SHH / GLI信号通路,伴有Nevoid基础细胞癌综合征
机译:在有和没有脊髓空洞症的骑士国王查尔斯猎犬狗中,经颅磁电机诱发电位,体感诱发电位,感觉诱发电位和脑干听觉诱发反应。
机译:全球缺血诱导海马间隙连接蛋白连接蛋白32(Cx32)和Cx36的增加和增强的Cx32基因敲除小鼠的脆弱性。
机译:两种新的连接蛋白32突变导致早发性X连锁腓骨肌萎缩症
机译:“锁定”综合征中脑干听觉诱发电位和神经病理学异常
机译:连接蛋白26基因内的突变,与舌前综合症患者的麻木感和检测程序有关
机译:分离的多核苷酸,表达盒,宿主细胞,分离的多肽,已被改变以表达耐碱突变体多肽的非人类转基因动物,与耐碱突变体多肽特异性结合的抗体,突变检测试剂盒生物样品,以及用于评估生物样品中是否存在对烷基抑制剂的抗性突变以诊断对至少一种碱性抑制剂有抗药性或可能发展出抗药性的癌症的方法。小分子激酶,用于评估生物学样品中是否具有抑制碱性磷酸酶抑制剂的突变,以诊断对患者具有抗药性或可能对pf-02341066产生抗药性的癌症,从而特异性降低抗癌突变体的表达以治疗癌症与激活抗至少一种小分子烷基激酶抑制剂的异常环路能力有关,该抑制剂治疗对pf-02341066有抵抗力的异常癌症
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