姊妹同患睾丸女性化综合征四例

摘要

@@ 例1 31岁,社会性别女性,因原发性闭经,结婚4年未孕就诊.体查:无胡须,喉结不大,声音高尖、双乳房发育欠佳.无阴毛,大小阴唇发育较差,尿道口与阴道口位置关系正常,双侧腹股沟及大阴唇未触及包块,阴道深7 cm,盆腔双合诊未触及子宫.B超检查:先天性无子宫.阴道造影:阴道部分分隔畸形,未见阴道穹隆及子宫、附件.染色体核型为46,XY,诊断为睾丸女性化综合征.