橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

摘要

@@ 先证者男,38岁.22岁时视力减退,缓慢加重.29岁时行走不稳,37岁时视物只能看见影子,行走需扶持.言语含糊不清.查体:神志清楚,智力正常,双眼远视力0.03.眼底:视盘边界清楚、色淡,视网膜萎缩,黄斑区中心凹反光消失,视网膜中央动静脉稍细;眼球各方向活动正常,眼球跟踪运动减慢.上肢肌力Ⅴ级,下肢Ⅴ-级,肌张力增高,下肢明显.爆破样小脑语言.双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳,快复轮替动作笨拙,阔基步态,Romberg征睁眼闭眼均不稳.感觉正常.四肢腱反射亢进、对称,双侧Babinski征阳性.视网膜电图示双侧潜伏期延长,波幅低.脑干听觉诱发电位示双侧Ⅰ-Ⅴ波潜伏期延长,Ⅲ、Ⅴ波波幅低平.视觉诱发电位示双侧潜伏期延长;事件相关电位P300和N400正常.头颅核磁共振示小脑沟回加深,桥脑及橄榄体萎缩,小脑脚池、四脑室扩大.