橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告

摘要

目的 报告一橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性家系的临床特征.方法 对先证者进行临床、电生理和头颅MRI检查,并对家系遗传规律进行分析研究.结果 此家系4代中8例罹患,呈常染色体显性遗传,存在早现现象.临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调.先证者视网膜电图示潜伏期延长,视觉诱发电位(VEP)、体感诱发电位(SEP)和脑干听觉诱发电位(BAEP)异常,事件相关电位P300和N400正常;MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩.结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传,呈早现现象.临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性.