应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性

摘要

目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoRⅠ片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系.方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切和EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切, 脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoRⅠ片段的长度,SPSS11.0统计软件分析数据.结果 77.3%(85/110)的个体为标准构型,4q35 EcoRⅠ片段的长度均值为(87.9±3.3) kb,中位数为78.5 kb;10q26同源性片段的长度均值为(90.1±4.1) kb,中位数为73.0 kb;经t检验,两者差异无显著性(P>0.05).19.1%(21/110)的个体检测到易位构型,其中4q→10q易位和10q→4q易位分别为9.1%(10/110)和10.0%(11/110),经卡方检验,两种易位形式的频率基本相等(χ2=0.053,P>0.05).3.6%(4/110)的个体检测到体细胞嵌合片段.此外,14.5%(16/110)的个体检测到小于35 kb的10q26 EcoRⅠ短片段.结论正常中国人4q35和10q26 EcoRⅠ片段具有多态性和动态性变化特征,两者具有高度同源性.4q35-10q26易位是导致4q35区不稳定和D4Z4缺失的重要因素,体细胞嵌合现象的出现提示4q与10q区D4Z4的互换重组可能发生于有丝分裂过程中.