α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究

摘要

目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和170名正常人进行α-共核蛋白基因微卫星多态分析,并通过比值比(odds ratios,OR)与PD进行相关分析. 结果病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性(χ2=14.73,df=7,P=0.04).PD组269 bp等位基因频率最高(0.389),对照组中271 bp等位基因频率最高(0.359).≤267 bp等位基因与PD呈正关联(OR=5.228,95%CI:1.248～27.202,χ2=6.416,P=0.011),而273 bp等位基因与PD呈负关联(OR=0.638,95%CI:0.440～0.926,χ2=5.644,P=0.018);病例-对照组间各基因型的分布差异无显著性(χ2=16.368,df=12,P=0.175).但含有≤267 bp等位基因的基因型可增加PD的发病风险(OR=4.594,95%CI:0.94～22.49,χ2=4.224,P=0.04).PD组杂合度为40%,对照组为50%. 结论α-共核蛋白基因启动子区的微卫星多态与晚发性散发性PD的发病风险有关.