Alport综合征三家系

摘要

家系1 先证者（Ⅲ4），男，28岁，因视物模糊拟诊“白内障”欲行手术入院治疗。入院后发现合并血尿、蛋白尿发贫血转入肾内科。查体：血压160／100mmHg，慢性病容，贫血貌，心肺未见异常。辅助检查：血红蛋白84g/L；血肌酐138．1μmol／L（正常参考值77～106μmol／L）；尿蛋白（＋＋），尿红细胞20～30／Hp，相差显微镜观察尿沉渣中变形红细胞〉80％。24小时尿蛋白定量1．3g。