首页> 中文期刊>中华医学遗传学杂志 >45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例

45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例

摘要

患者 女,25岁,闭经4年,结婚1年。患者14岁初潮,月经正常。18岁起月经稀发,周期3~4月,经量少,21岁起闭经,伴潮热,烦躁易怒,需用人工周期(雌激素+孕激素)方来月经。查体:身高156cm,体重55奴,表型、智力正常,体健。双乳发育尚可,乳头小,无泌乳。外阴无阴毛,发育尚可;阴道充血,粘膜皱襞少,分泌较少;宫颈小,光滑;宫体前倾,小于正常;双侧附件未扪及。阴道B超检查提示:子宫呈鞍形,3.2cm×2.2cm×3.4cm大小,不全纵隔;双附件区未见明确卵巢结构。

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