49,XXXXY综合征一例

摘要

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，具体剂量不详。患儿母29岁，父30岁，非近亲婚配，表型、智力均无异常，第1胎生育女孩，现5岁，体健。家族中无遗传病史。