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Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

         

摘要

先证者(Ⅲ8) 女,26岁.出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱.随年龄增大症状有所加重.伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解.先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10 mm大小.查体:发育正常,智力正常.

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