九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析

摘要

目的 了解家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disese,HHD)的临床表型和遗传学特点.方法 对收集的9个HHD家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析.结果 (1)HHD在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)发病年龄多在20岁～30岁,好发于腹股沟、腋下、颈等部位;(3)临床表型特征为皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂;(4)同一家系中不同患者的表现度不同;(5)少数患者可伴发尖锐湿疣、白癜风等皮肤病.结论 HHD是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征,但不同患者表现度可存在差异.