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尼曼-匹克氏病一家系二例

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先证者女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊.

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2007年第5期|613-613|共1页
作者
赵桂芬; 刘平毅;
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作者单位

山东省临沂市沂水中心医院;

山东省临沂市沂水中心医院;

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正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词

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