应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变

摘要

目的 探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在诊断复杂染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G 显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例,按SKY操作常规进行制片杂交,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过SKY技术,明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断;协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复;但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大.结论 SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍生染色体等方面有较大的优越性,是常规染色体核型分析的有益补充.