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金卫; 王利民; 郑菊芬; 李铮; 黄翼然;
200127,上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科;
von Hippel-Lindau病; 单细胞; 实时定量聚合酶链反应; 多重置换扩增; 植入前遗传学诊断;
机译:患有和未患有von Hippel-Lindau病的患者的内淋巴囊肿瘤:基因突变,von Hippel-Lindau蛋白和缺氧诱导因子1α表达的作用。
机译:识别与III型von Willebrand病相关的犬von Willebrand因子基因突变。
机译:在三个患有von Hippel-Lindau病的塞尔维亚家庭中,生殖系VHL基因突变。
机译:德国东部3型血友病A,B和von Willebrand病的流行病学和治疗
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:新型PNA探针在骨髓增生性肿瘤JAK2V617F突变单细胞水平检测的设计与应用
机译:von Hippel-Lindau病的表型表达:与种系VHL基因突变的相关性。
机译:I型糖原贮积病(Von Gierke病)中缺乏脑葡萄糖-6-磷酸酶活性的证据
机译:体外诊断方法,用于评估von Willebrand病以及与von Willebrand病和后天性获得性或血小板功能相关的出血风险增加
机译:与von Willebrand因子裂解酶基因分析相关的血栓性疾病的基因突变检测方法
机译:von Hippel-Lindau抑癌基因突变的组成和诊断方法
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