掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

摘要

患儿女，3天，足月顺产，出生时母亲25岁，父亲28岁，非近亲婚配，否认家族遗传史。满月脸，耳低位，眼距宽，鼻跟平，吐舌头，双手通贯掌，双手、双脚分别为6指（趾）。双手的多指均位于尺侧（轴后性）右手掌指骨完整增加，发育良好。左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连。双脚均为跖趾骨完整增加多趾症。左侧第6趾略短。细胞遗传学检查：