慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测

摘要

目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法 应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果 发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论 这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造成蛋白质功能的异常,表现出HHD相应的临床症状和体征,所检测出的突变可能是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.