46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

摘要

患儿 女，2岁6个月，以“发现右下肢跛行1年余”为主诉入院。查体：生命体征平稳，右下肢短缩约3cm，右大腿增粗，皮肤皱褶增多，变深，右髋关节外展受限，右髋关节无疼痛，无压痛及纵向叩击痛，Allis征及Trendelenburg征阳性。X射线摄片示：右髋关节脱位，髋臼角55度。诊断为先天性右髋关节脱位。