21三体综合征孕妇的两次产前诊断

摘要

患者 女，30岁，孕3产2。患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征。7年前孕7个月时来我院就诊。查体：身高150cm，体重67kg，头部较小，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻梁扁平，双手通贯掌，心肺功能正常。月经规律，患者智力低下，生活能自理，能自行处理家务活动。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者。丈夫智力正常，染色体核型正常。