一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析

摘要

目的检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7（chloride channel 7,CLCN7）基因的突变情况,探讨其分子发病机制。方法收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析。结果患者CLCN7基因第25外显子存在c.2460delA缺失突变,导致CLCN7基因784位及其后所有密码子移码突变（Arg784GlyfsX29）。该突变为一新突变,正常人均未检测到该突变。结论 CLCN7基因Arg784GlyfsX29移码突变是导致该骨硬化症患者发病的原因。