应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿

摘要

＜正＞患儿男,1岁6个月,2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人,不会行走,B超提示卵圆孔未闭,胸部CT显示患儿胸沟增宽,外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常（46,XY,21?,图1）。患儿父母表型均正常,否认遗传病及传染病史、孕早期感冒发热史、宠物接触史及其它有毒有害物质接触史。抽取患儿外周血提取DNA行微列阵比较基