50例染色体异常核型的细胞遗传学分析

摘要

目的 通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析,探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法 抽取患者的外周血进行培养,按常规方法制备染色体,进行G显带分析。结果 在9200例中发现异常核型575例,异常率6.25%,其中50例染色体异常核型尚未见报道,包括平衡易位45例,染色体倒位5例。结论 染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因,对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。