607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析

摘要

目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析,探讨不同核型与临床表现的关系。结果在607例Turner综合征异常核型中,共发现X单体型154例,占25.37%（154/607）;X染色体数目异常嵌合型240例,占39.54%（240/607）,其中45,X低比例嵌合型（3≤45,X个数≤5,正常细胞≥30）194例,占X染色体数目异常嵌合型的80.83%（194/240）;X染色体结构异常型173例,占28.50%（173/607）;含标记染色体40例,占6.59%（40/607）。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿,主要核型为45,X;11~18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外,主要的就诊原因为原发闭经,其核型主要为45,X、46,X,i（X）（q10）和mos45,X/46,X,i（X）（q10）;18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕,其核型主要以45,X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史,其中X染色体数目异常嵌合型48例,X染色体结构异常型5例。结论 Turner综合征患者异常核型比例越高,临床症状越严重,临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者,尤其是45,X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。