两个肢带型肌营养不良2B型家系基因的突变分析

摘要

目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型（limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B）家系进行致病基因突变分析。方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性。结果共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道。家系1先证者的DYSF基因存在复合杂合突变c.1667T＆C （p.Leu556Pro;遗传自父亲）以及c.5567T＆A（p.Val1856Glu;遗传自母亲）;家系2的先证者亦携带复合杂合突变c.4853A＆G（p.Tyr1618Cys;遗传自母亲）以及c.4876G＆A（p.Val1626Ile;遗传自父亲）。结论两个家系中患者的发病原因均为DYSF基因的复合杂合突变。高通量测序对于遗传性肌病的基因诊断具有重要的价值。