肢带型肌营养不良家系的临床及电生理分析

摘要

目的：分析肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床与电生理特点。 方法：调查LGMD家系35人中的27人,14人接受神经电生理检查(10例无临床表现,4例有临床表现),包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。 结果：有临床表现的4例患者中,3例于青少年发病,临床症状典型,表现为四肢进行性无力,Gower征阳性,鸭步,肌萎缩主要分布于近端肌,无腓肠肌肥大等。1例患者临床症状不典型。4例患者神经电生理检查MCV和SCV均正常,3例EMG呈神经源性损害,1例EMG呈混合性损害. 结论：同一家系的LGMD型患者,病程越长,临床表现越典型,神经电生理以EMG损害为主,MCV和SCV正常.