一种新的β－地中海贫血基因──密码子37无义突变

摘要

为进一步调查我国南方β－地中海贫血（β－地贫）的分子病理学基础，运用ＰＣＲ产物直接ＤＮＡ序列分析法在１例表型阳性的β－地贫病例中，发现１种未见报道的β－地贫基因──β－珠蛋白基因密码子３７无义突变（β３７ＴＧＧ→ＴＡＧ）。该突变被寡核苷酸探针杂交法和ＰＣＲ产物酶谱分析法进一步证实。这一新发现有助于指导我国南方开展β－地贫的遗传咨询和产前诊断。