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机译:密码子24(TAT> TAG)和密码子32(ATG> AGG)(Hb Rotterdam):在新生儿筛查后发现在同一个家族中发现的与轻度地中海贫血相关的两个新的alpha2基因突变。
机译:密码子24(TAT> TAG)和密码子32(ATG> AGG)(Hb Rotterdam):在新生儿筛查后发现在同一个家族中发现的与轻度地中海贫血相关的两个新的alpha2基因突变。
机译:由于高度不稳定的Hb Adana(HBA2:c.179G> A)和新型密码子24(HBA2:c.75T> A)的复合杂合性,导致严重的α-地中海贫血中间产物
机译:Hb Koya Dora(alpha142,Term-> Ser(alpha2中的TAA> TCA)):alpha2基因终止密码子的罕见突变,与α地中海贫血有关。
机译:成型密码子使用偏差突变偏差及其与物种基因表达的关系
机译:两个病态窦房结综合征和房颤/房室结折返性心动过速患者的电压门控离子通道基因的DNA突变分析。
机译:由于高度不稳定的Hb Adana(HBA2:c.179G A)和新型密码子24(HBA2:c.75T A)突变的复合杂合性导致严重的α-地中海贫血中间产物
机译:β-SpectrinPromissão:与遗传性球循环症相关的β-光谱基因(ATG→GTG)的翻译引发密码子突变和巴西家庭的光谱缺陷