肺鳞癌组织mtDNA HVRⅡ序列突变研究

摘要

背景与目的 线粒体DNA是除细胞核外的惟一遗传物质,分成编码区和非编码D-环区.本研究拟分析肺鳞癌患者外周血白细胞、癌旁组织及其癌组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)非编码D-环高变Ⅱ区(hypervariable region Ⅱ,HVRⅡ)序列突变的情况,并探讨其意义.方法 应用改良一步法提取15例肺鳞癌患者外周血白细胞、癌旁组织及癌组织mtDNA, PCR产物直接测序,对比分析HVRⅡ区序列突变情况.结果 15例肺鳞癌患者癌组织mtDNA HVRⅡ中,14例出现了突变(93.33%).共发现88个突变,其中87个突变位于重链起始区域,尤其是保守序列区及线粒体转录因子1、2结合位点(TFX和TFY).结论 肺鳞癌患者癌组织mtDNA HVRⅡ区突变发生率高,在肺鳞癌发生发展中可能有重要作用.