非小细胞肺癌EGFR和ALK基因双突变研究进展

摘要

分子靶向治疗是目前非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)最热门研究的领域之一,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)是NSCLC最重要的两个驱动基因,早期研究认为是独立的分子事件,相互排斥,但不断有EGFR和ALK双突变的病例或小样本研究报道.EGFR和ALK双突变作为罕见分子事件,发生率约为1％,其临床病理特点还不很清楚,治疗缺乏定论.本综述汇总已发表病例报道,发现EGFR和ALK基因双突变多见于女性、东亚、不吸烟、IV期肺腺癌,一线治疗可选择EGFR或ALK酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs).然而,目前双突变的起源和耐药机制研究较少,需要更深入的基础和临床研究.