酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

摘要

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值.方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型,并以基于聚合酶链反应(PCR)技术作为诊断标准,对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值.结果 ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95.0%、100.0%、97.9%和96.5%及100.0%,显著高于血液学分析法的74.4%、96.4%、86.1%、83.5%和90.9%,P均＜0.01).ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者,而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体,且不受缺铁的干扰,但其对HbH病和α-地贫-2和αT-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法(P均＜0.05).结论 ELISA法对--SEA携带者,特别是--SEA/αα的诊断价值优于传统的血液学分析法,加之该法简便快速、经济实用且易自动化,故非常适合于(--SEA)α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测.