羊水同型半胱氨酸检测与质谱检测联合产前诊断甲基丙二酸血症

摘要

目的探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）及气相色谱质谱（GC/MS）检测对cblC型甲基丙二酸血症（MMA）产前诊断的价值。方法回顾性研究。收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断的187名孕妇检测结果 ,其中78例先证者为cblC型MMA患儿,109例为非有机酸血症孕妇（对照组）,于妊娠16～24周抽羊水,LCMS/MS检测羊水丙酰肉碱（C3）和乙酰肉碱（C2）水平,GC/MS检测羊水甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平,采用免疫荧光偏振法检测羊水同型半胱氨酸浓度,部分孕妇经培养羊水细胞进行MMACHC基因突变检测,本研究结果采用Mann-Whitney U秩和检验以及Kmskal-Wallis H检验进行相关统计学分析。结果 78例先证者为cblC型MMA的孕妇中,24例胎儿诊断为患儿（阳性组）,54例排除患病（阴性组）。阳性组HCY水平、C3水平、C3/C2值、甲基丙二酸水平及甲基枸橼酸水平均显著高于参考值、阴性组以及对照组（P值均为0.00）,差异有统计学意义;基因确诊胎儿为患儿的孕妇羊水代谢物检测均为阳性;孕妇羊水代谢物检测均为阴性者,基因检测结果均排除胎儿为患儿。另有2例胎儿基因检测结果为仅一个突变,而质谱和同型半胱氨酸结果均阳性。结论羊水同型半胱氨酸检测联合LC-MS/MS、GC/MS检测可对cblC型MMA进行产前诊断,有助于弥补先证者基因突变不明的孕妇进行产前诊断。