ATP结合盒家族G蛋白亚家族2单核苷酸多态性与高尿酸血症的关系

摘要

目的研究在不同年龄、性别中ATP结合盒家族G蛋白亚家族2（ABCG2）单核苷酸多态性rs2231142（C＞A）与高尿酸血症的相关性。方法选北京协和医院职工体检人群为研究对象,男性血尿酸＞416.4μmol/L、女性血尿酸＞359.6μmol/L者纳入高尿酸血症组,另选血尿酸水平正常者为对照组。采用扩增耐突变系统-聚合酶链反应检测ABCG2基因型,分析ABCG2 rs2231142与高尿酸血症的相关性,以及基因与性别的交互作用。结果高尿酸血症组ABCG2 rs2231142A等位基因频率高于对照组（38.38%比26.62%,P＜0.001）,OR=2.89（95%CI 1.91~4.37,P＜0.001）,调整高血压、高血糖、高血脂后,OR=2.99（95%CI 1.94~4.62,P＜0.001）。亚组分析显示,男性高尿酸血症的相对风险高于女性,OR值分别为3.83（95%CI 2.03~7.24,P＜0.001）、2.30（95%CI 1.32~4.00,P=0.003）。年龄≥55岁者,男性和女性ABCG2 rs2231142 A等位基因携带者发生高尿酸血症的相对风险相仿;而年龄＜55岁者,男性ABCG2 rs2231142 A等位基因携带者发生高尿酸血症的相对风险高于女性,OR值分别为4.11（95%CI 1.92~8.79,P＜0.001）、1.73（95%CI 0.80~3.76,P=0.165）,交互性分析未达统计学意义。结论我院职工体检人群中,ABCG2 rs2231142 A等位基因是发生高尿酸血症的独立危险因素。