成年发病的2型巴特综合征一例

摘要

＜正＞巴特综合征（BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病, 其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症。BS根据致病突变所在基因不同分为5型, 分别由SLC12A1基因（600839, 1型）、KCNJ1基因（600359, 2型）、CLCNKB基因（602023, 3型）、BSND基因（606412, 4a型）、CLC